Panel de Malformaciones Digitales y de las Extremidades (177 genes)

El Panel de Malformaciones Digitales y de las Extremidades   analiza genes que están asociados con condiciones que afectan las extremidades y/o los dedos. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por un desarrollo o crecimiento anormal de las extremidades y/o los dedos. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basados ​​en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos evaluados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.HOXA13 no se analiza actualmente mediante este ensayo.

Trastornos probados

• Acheiropodios

• Displasia acrocapitofemoral

• acrodisostosis

• Disostosis acrofacial 1, tipo Nager

• Disostosis frontonasal acromelica

• Displasia acromesomélica

• Acroscifodisplasia

• Síndrome de Adams-Oliver

• Osteodistrofia hereditaria de Albright (pseudopseudohipoparatiroidismo)

• Síndrome de Bardet-Biedl

• Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

• braquidactilia

• Displasia campomélica

• síndrome de carpintero

• Síndrome de Catel-Manzke

• Síndrome de sindactilia de Cenani-Lenz

• síndrome NIÑO

• Síndrome de CHOPS

• Síndrome de labio hendido/paladar hendido-displasia ectodérmica

• síndrome del capullo

• Síndrome de Coffin-Siris

• Síndrome de Cornelia de Lange

• síndrome del primo

• Síndrome de Culler-Jones

• Síndrome de rayos radiales de Duane y síndrome acro-renal-ocular

• Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia

• síndrome de EEM

• Síndrome de Ellis-van Creveld

• Microftalmía colobomatosa, ptosis y sindactilia cutánea con o sin nefropatía glomerulotubular

• Síndrome de Feingold

• Síndrome de Apert y síndrome de Jackson-Weiss

• Fibrodisplasia osificante progresiva

• síndrome de Filippi

• Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz-Gorlin)

• síndrome de Fraser

• Displasia geleofísica

• polidactilia

• Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

• Síndrome genital mano-pie/síndrome de Guttmacher

• síndrome de Hartsfield

• Trombocitemia hereditaria

• Síndrome de Holt-Oram

• Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual

• Síndrome de hipertensión y braquidactilia

• síndrome de Joubert

• Síndrome de Kabuki

• síndrome KBG

• síndrome de Keipert

• síndrome de Keutel

• Síndrome acrocalloso y síndrome hidroletal

• Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital ( LADD )

• latosterolosis

• Síndrome de hiperostosis de Lenz-Majewski

• Anomalías dentales relacionadas con LTBP3 y baja estatura

• síndrome de Meckel

• Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de falanges

• Síndrome de Miller

• Síndrome de sinostosis múltiple

• síndrome de Myhre

• Síndrome de Nicolaides-Baraitser

• Trastorno del espectro del sinfalangismo relacionado con NOG

• Displasia oculodentodigital

• omodisplasia

• Síndrome oftalmoacromelico

• Síndrome oral-facial-digital (síndrome orofaciodigital)

• Trastornos del espectro otopalatodigital

• Síndrome de Pallister-Hall

• Síndrome de Peters-plus

• PGM3 – trastorno congénito de la glicosilación

• Trastornos relacionados con RECQL4 (incluidos el síndrome de Rothmund-Thomson, el síndrome de RAPADILINO y el síndrome de Baller-Gerold)

• Síndrome de focomelia de Roberts-SC

• Síndrome de Robinow

• Síndrome de Rubinstein-Taybi

• Baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas

• Baja estatura, braquidactilia, discapacidad del desarrollo intelectual y convulsiones ( SBIDDS )

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

• Displasias óseas esclerosantes relacionadas con SOST (incluidas la esclerosteosis y la enfermedad de van Buchem)

• Malformación de mano/pie dividido

• síndrome STAR

• sinfalangismo

• sinpolidactilia

• Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

• Baja estatura, dismorfismo facial y anomalías esqueléticas con o sin anomalías cardíacas

• Síndrome de trombocitopenia de radio ausente

• síndrome de timoteo

• Síndrome de Townes-Brocks

• Afecciones relacionadas con TP63 (que incluyen ectrodactilia, displasia ectodérmica, síndrome de labio leporino/paladar hendido ( EEC ), síndrome de anquilobléfaron-defectos ectodérmicos-labio leporino/paladar hendido ( AEC ), síndrome acro-dermo-ungual-lagrimal-diente ( ADULTO ) y síndrome -síndrome mamario)

• Síndrome tricorrinofalángico

• Afecciones relacionadas con TRPV4 (que incluyen braquiolmia, displasia metatrópica, artropatía digital-braquidactilia y displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski o Maroteaux)

• Síndrome cúbito-mamario

• Síndrome de Weill-Marchesani

• Síndrome tipo Weill-Marchesani

• Síndrome de Wiedemann-Steiner

• Afecciones relacionadas con WNT7A (incluidos el síndrome de Fuhrmann, el síndrome de Al-Awadi-Raas Rothschild y el síndrome de Santos)

• Síndrome de Yunis-Varon

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)