Panel de cardiopatías congénitas y heterotaxia (82 genes)

El panel de defectos cardíacos congénitos y heterotaxia   analiza hasta 89 genes asociados con defectos cardíacos congénitos (aislados y sindrómicos) y/o defectos de lateralidad, incluidos heterotaxia y situs inversus. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia actualmente disponible y constituyen la prueba más completa   para defectos cardíacos congénitos.

Este panel también incluye genes asociados con la discinesia ciliar primaria ( PCD ). Existe una superposición clínica significativa entre la heterotaxia, la PCD y los defectos cardíacos congénitos, y puede ser difícil diferenciar entre estos tipos de defectos cardíacos en etapas tempranas de la vida.

Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el manejo médico, lo que permite que un médico determine la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.

Trastornos probados

• síndrome de Alagille

• síndrome de Alstrom

• síndrome cardio-facio-cutáneo ( CFC )

• Síndrome CHARGE

• síndrome de Costello

• Síndrome de Holt-Oram

• síndrome de Legius

• Síndrome de Noonan con múltiples lentigos ( NSML ), anteriormente conocido como síndrome LEOPARD

• síndrome de Meckel

• neurofibromatosis tipo 1 ( NF1 )

• síndrome de Noonan

• síndrome oculo-facio-cardio-dental

• discinesia ciliar primaria ( DCP )

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

• Síndrome de Sotos

• síndrome de williams

• defectos congénitos del corazón

• • trastorno de la válvula aórtica

  • comunicación interauricular

  • comunicación auriculoventricular

  • defectos congénitos del corazón

  • malformaciones cardíacas conotruncales

  • heterotaxia

  • síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

  • estenosis aórtica supravalvular

  • tetralogía de Fallot

  • transposición de las grandes arterias

  • defecto septal ventricular

Tiempo de respuesta: 10–21 días calendario (14 días en promedio)

Espécimen preferido: 3 ml de sangre entera en un tubo con EDTA de tapa morada (K2EDTA o K3EDTA)

Especímenes alternativos: Saliva, frotis bucal, gDNA y biopsia cutánea con sacabocados (fibroblastos)